La inspiradora historia de Santi . el chico que nunca deja de sonreir

"Su hijito tiene la distrofia de Duchenne , es mejor que no lo dejen caminar porque se puede caer a cada rato y lastimarse constantemente.mejor una silla de ruedas" La  fría frase  de un neurólogo cayó como un rayo sobe los papis de SANTI BLOUSAND, hasta fue impiadoso como se lo dijeron, será por eso que se revelaron contra la sentencia  Graciela , la mamá de Santi , contó a FMR90.7  como tomaron un  valiente decisión ,"! contra lo que dijo el médico , a Santi  le hicimos un casco, yo misma fabriqué el primero; El, hasta los 12 años pudo correr, sentir el sol, divertirse al aire libre. Los golpes fueron lo de menos. Hoy ( tiene 17) está en silla de ruedas  y perdió casi toda su independencia, pero sigue llenado de amor, Queremos concientizar a los padres que si su hijo o hija , tiene problemas para subir escaleras, pierde el equilibrio o se cae con frecuencia, vaya ala médico que siempre es más temprano el tratamiento es mejor"

Los Blousand  son gente macanuda, una familia de pequelos comerciantes que  cada vez que traen alimentos a  la campañas de FMR90.7 , no se les cae la sonrisa de la boca y  son increíblemente optimistas Y tiene una explciación  " nuesto Santi tiene  convulsiones las 24 hs, pero nunca de sonreir"

Duchenne es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.l enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína fundamental para  los músculos.Su ausencia provoca que las células musculares se dañen fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves y los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que lleva a los niños que la padecen a sufrir graves problemas médicos debido a la debilidad muscular progresiva que origina. La expectativa de vida promedio es de 30 años. Sus familiares viven hoy con la vista puesta en terapias prometedoras

El mensaje de la mami para todos los padres:

Hola Darío,mi nombre es Graciela y soy mamá de un jovencito de 17 años que padece Distrofia muscular de Duchenne + hemiparesia derecha + epilepsia refractaria al tratamiento.Mañana 7 de septiembre es el Día Mundial de Concientización Duchenne y nos gustaría que lo mencionaras sino es mucho pedir.Creemos que es el único niño con esta enfermedad terminal en la ciudad y alrededores ya que de cada 3500 niños hay sólo 1 que la padece.Te mando foto de mi Santi con papá Carlos y mamá Graciela